Fibrose Quística: Aconselhamento genético e diagnóstico laboratorial - SAPO Lifestyle

O diagnóstico da Fibrose Quística assenta em três pilares: teste do suor, teste molecular das mutações mais frequentes e sequenciação do gene CFTR. A avaliação clínica é também fundamental para o diagnóstico da doença.

A prova do suor é o gold standard no diagnóstico da Fibrose Quística. É um procedimento simples e indolor que determina a quantidade de cloreto no suor. Níveis elevados de cloreto no suor são indicat… [+3156 chars]

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